健康宣教|防控地中海贫血,孕育健康宝宝

[ 更新时间:2019/11/1 18:59:10         阅读:94次 ]

健康宣教|防控地中海贫血,孕育健康宝宝


  1. 什么是地区中海贫血?
  是由于编码珠蛋白基因发生缺陷,致使α链和非α链的减少或不能合成,导致的血液红蛋白的组成成分改变。简单来说就是合成血红蛋白的基因突变或者缺失了,导致血红蛋白变异了。按临床症状可分为静止型、轻型 、中间型 、重型地中海贫血。

 


 

  2. 地中海贫血患者的分布:我国以广西、广东、海南、江西、湖南、四川等地为多见。而广西的现状更令的人担忧,广西人群地贫检出率为24.6%,全区约有1000万地贫基因携带者。每100人就有25人为地贫基因携带者,每230名孕妇中就有1名腹中宝宝是重型或中间型地贫儿。每55名孕妇中就有一名要做地贫产前诊断。
 

  3.地中海贫血是一种遗传病,那么是怎么遗传的呢?
 

(图一)
 

  如果父母双方之一携带这种突变,子女有50%的可能成为携带者或者轻型地贫,通常没有症状,所以这样往往被人忽视。



(图二)

 

  如果父母双方均是携带者或轻型的贫者,其子女则有50%的可能成为携带者,25%的可能成为重型地贫患者,还有25%的可能是正常的。
  4. 如何知道自己是否患有地贫?
  (1).血常规:MCV<82fl和/或MCH<27pg为地贫初筛阳性。
  (2).Hb电泳:HbA2≥3.5%和/或HbF增高,或出现异常血红蛋白区带为地贫初筛阳性。
  注:出现以上检测中任何一项情况者,即判断为地中海贫血初筛阳性,指导进行地贫基因检测,确诊自己是否有地贫。

 


 

  5. 地贫的症状有哪些?
  (1) 静止型或轻型地贫  没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但有可能将异常基因遗传给下一代。
  (2) 中间型地贫    轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。中间型β地贫:临床症状介于轻型和重型之间,幼童期间出现症状,肝脾轻度或中度肿大,生长发育障碍较轻,骨骼改变较轻。依据病情给予输血和去铁治疗。
  (3) 重度地贫  重型α地贫,大多数孕30周后死胎或出生后死亡。重度贫血、皮肤苍白, 轻度黄疸、肝脾肿大、胸腹水,可有四肢小,巨大胎盘,水肿质脆。孕妇常合并妊高征、子痫抽搐、胎盘早剥、产时或产后大出血等产科危重并发症。
  重型β地贫生后3-6个月出现症状,呈慢性进行性溶血性贫血,脸色苍白,黄疸,肝脾肿大,头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地贫特殊面容,生长发育障碍,容易合并感染。并发症:含铁血黄素沉着症,心力衰竭等,常于童年期夭折。
  6. 如何预防地中海贫血?
  重型地中海贫血可防难治,其主要求通过输血治疗,脾切除或脾动脉栓塞术,造血干细胞移植,基因治疗等方法,复杂、难度大、费用昂贵,那么,怎么预防呢?
  地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过孕检剪报优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因失事状况,针对性制定孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进地贫患儿早诊早治。

  7. 什么情况下需要做地贫的产前诊断?
  (1) 怀孕或分娩过巴氏水肿胎;
  (2)分娩过重度β地贫患儿;
  (3)双方为同一种地贫携带者,据遗传规律可能分娩中重型地贫儿的;
  (4)夫妇双方之一为α地贫基因携带者,另一方为β合并α地贫基因携带者。
  地贫产前诊断时机:经腹绒毛活检术:孕10-13+6周;羊膜腔穿刺抽取羊水术:孕18-24周;脐静脉穿刺术:24周以上。
  8. 国家好政策:广西孕妇地贫基因诊断及产前诊断免费
  (一)免费对象
  1.地贫基因诊断: 双方或一方为广西户籍的地贫筛查夫妇双方均为地贫阳性的,在孕期需要进行地贫基因诊断的夫妇。
  2.地贫产前诊断: 双方或一方为广西户籍的经地贫基因诊断,发现双方为同型α或β地贫基因,需要在孕期进一步做地贫产前诊断的夫妇。
  (二)补助标准
  1.地贫基因诊断: 每对夫妇补1000元(自治区财政补助800元/对,中央财政补助200元/对)。
  2.地贫产前诊断:每例补助1850元(自治区财政补助1300元/对,中央财政补助550元/对)。
  补助提交证件:夫妇双方身份证、地贫筛查、夫妇地贫基因诊断结果的检验报告单的原件及复印件。
  温馨提示:
  玉林市妇幼保健院行产前诊断术时间:每周一、二、周三、周五
  遗传门诊电话:0775-2091632 
  地址:玉林市清宁路290号(清宁路与一环路红绿灯交界处



 

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