健康宣教|如何避开“唐宝宝”

[ 更新时间:2019/11/1 17:32:50         阅读:74次 ]

健康宣教|如何避开“唐宝宝”


  孕育一个健康宝宝是每个家庭的共同愿望,但我国每年仍有13.7%的先天性缺陷儿出生,出生缺陷由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由多种因素相互作用或其它不明原因所致,通常包括先天发育异常、染色体异常、基因突变、遗传性代谢疾病、功能异常等。而唐氏综合征则是染色体数目结构异常引起。
 


 

  唐氏综合征,是染色体疾病最常见的一种,宝宝先天愚型,主要是染色体数目异常所致,即人体21号染色体在正常2条情况下增多1条,变成3条,所以又叫21三体综合征,可造成胎宝宝身体发育畸形,运动、语言等能力发育迟缓,智力障碍,多数伴有各种复杂的疾病,如心脏病、传染病、弱视、弱听等,生活不能自理。
  任何妈妈都可能产下唐宝宝,且随着孕妈年龄的增加,其生育唐宝宝的风险也随之增加。唐宝宝一旦出生,目前医学上尚无有效的治疗手段。最好的方式就是预防——即产前筛查。

     唐氏筛查
  一种孕检的必查项目,通过抽取孕妈妈的静脉血,检测血清中的疾病相关蛋白浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出21三体综合征、神经管畸形等先天缺陷宝宝的危险系数。(经济、简单,但准确率不算高)


     产前诊断
  如果唐筛的结果不在安全范围内,即是高危,即便如此,孕妈妈也不要太担心,可以进一步做羊水或脐带血穿刺,再次评估风险性。评估胎儿染色体是否有异常,主要抽取羊水或脐带血,对宝宝细胞的染色体进行检查,从而判断宝宝是否患有染色体疾病。(全面、准确率高)
  一般以下情况需要进行羊水或脐带血穿刺:
  35岁以上的大龄孕妇
  孕妈妈曾生育过缺陷儿
  孕妈妈本人或准爸爸有出生缺陷
  家族里有出生缺陷史
  唐筛显示“高危”

  无创DNA产前检测
  是指采集孕妈妈的外周血,从血液中提取游离的DNA(包含妈妈DNA和宝宝DNA),利用新一代测序技术和生物信息学方法,分析孕妈妈血液中含有的宝宝DNA信息,可准确判断出宝宝是否患有唐氏综合征等染色体疾病。(无创、准确率高,但只是筛查,筛查结果阳性的还要抽羊水或检查进一步确诊)
  总之,各种检测手段都有其优点和缺点,希望孕妈妈在全面了解的情况下,结合实际情况,综合医生建议,选择适合自己的产前筛查及产前诊断方式,孕育健康宝宝!

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